Што е хромозомски и генетски болести на фетусот?

1. Генералниот концепт на патологијата на феталниот развој

1. Природата на бременоста патологии
2. дијагностика
3. Проценка на ризикот и предвидувања

Појавата на нов живот - ова е навистина неверојатен процес, толку слични на вистинско чудо! Негувањето на децата, една жена се трансформира во кристално сад, силно заштита на себе си да се создаде идеални услови за раст и развој на трошки. Но, дури и овие "парник" услови не се секогаш гаранција за да се има здраво бебе. Во последниве години, се повеќе и повеќе и повеќе во акушерската пракса, постојат т.н. фетални хромозомски абнормалности. Предупреден - е forearmed! Ние нудиме поглед во она што може да биде интраутерина патологија на фетусот, како и она што се активира механизми слични генетски и хромозомски абнормалности на бебето.

Генералниот концепт на патологијата на феталниот развој

Голем број на тестови, испитувања и проекции во секоја фаза од бременоста, се пречи од страна на идните мајки, измислен целосно залудно. Преку континуирано следење на трошки во матката, лекарите не можат навремено откривање на најмала отстапувања во развојот на ембрионот и да се информираат идните родители. Во некои случаи, кога дијагностицирана тешка фетална хромозомски патологија, прашањето може да се појават во врска со соодветноста на одржување на бременоста. Кога станува збор за нејзината патолошки состојби се земе во предвид не само ризици за бебето, но за повеќето жени.

Во општа смисла, патологија на бременоста - се сите неправилности и компликации кои го придружуваат на жената за време на дете лого и способни за нанесување значителна штета на нејзиното здравје или нормален развој на фетусот. Најчести прекршоци како што се:

• нарушувања во функционирањето на плацентата;
• ектопична бременост;
• анемија (Анемија) фетусот и мајката;
• акутна toxicosis;
• хемолитична болест;
• општата неразвиеност, како и други патолошки состојби на фетусот во матката.

Ве молиме имајте во предвид дека ова е само мал дел од проблемите со кои може да се соочи со една бремена жена. За жал, многу од главните патологии на фетусот може да се утврди само со вршење на детални истражувања или ултразвук и клиничката слика на бременоста може да одговара на норма.

Важно е да се запамети дека мајката и детето обврзници во нејзината утроба се неразделни. Се што се случува на мајката, во еден или друг начин, влијае на нероденото бебе. Со оглед на тоа, тоа е корисно да се испита причините кои предизвикуваат патологијата на почетокот на бременоста и во последните месеци од носејќи дете.

Природата на бременоста патологии

За подобро разбирање на причините за можните компликации, се сврти кон конвенционалните класификација. Според неа, на издавање:

• социјални и биолошки фактори;
• акушерството и гинекологијата;
• хронични и веќе стекнати во текот на бременоста на мајката и таткото на болеста;
• лошо наследноста, има генетска болест во семејството на еден од родителите.

Сега да ги погледнеме во секоја група во повеќе детали.

Значајни фактори кои можат да бидат причина за развој на фетусот абнормалности и болести на бременоста се нормална социјални и биолошки термини. Тие вклучуваат:

• на возраст од двајцата родители во текот на 35-40 години;
• лоши навики (пушење, алкохол, зависност од дрога), и двете пред и за време на бременоста;
• штетни услови на работа мајката;
• сиромашна средина, присуството на фабрики, бизниси во близина на постојано место на живеење, исто така, го зголемуваат ризикот од хромозомски абнормалности на фетусот.

Втората група на фактори ги вклучува сите ситуации во кои имало операција или гинеколошки проблеми. На пример, на почетокот на абортус на жената има, застана, ектопична бременост. На заеднички болести: fibrioma матката, траума за време на бременоста, гениталните воспаление и други.

Како и за болести, мислам дека тоа е сосема природно и разбирливо дека под никакви околности не може да оди во корист на која било идна мајка. Бремените жени треба да се избегне сите вирусни и заразни болести (грип, хепатитис Б, рубеола, токсоплазмоза, херпес и други). Последиците од нивните ефекти врз фетусот се непредвидливи. Детето може да "прескокнување" на нив и да се роди сосема здрав, како и можните сериозни повреди како што се слепило, хидроцефалус, длабоко ЦНС.

Совет: За да се обрне внимание на вашата тежина. Чудно е доволно, дури и абнормални зголемување на телесната тежина за време на бременоста може да доведе до сериозни повреди на бебето.

Секое генетска болест и лоши наследство во повеќето случаи се главната причина за хромозомски и генетски аномалии. Што е тоа - хромозомски аномалии на плодот и како тие се разликуваат од генетски? Всушност, одговорот е едноставен. Кога постои сериозен неуспех на клеточно ниво, и наместо тоа на начин природа наменети 46 хромозоми се пренесува на фетусот е помала / поголема сума или структура не е точен, генетика дијагностицира истите тие хромозомски абнормалности - трисомија. Така, ние треба да се занимаваат со геномски и хромозомски мутации кои не се пренесува по наследство. Утврдување на генетскиот патологија, потенцира нивната транзиција од една генерација на друга превозникот, во согласност со законите на Мендел. Тоа е за природата на генетичко ниво на развојни нарушувања.

За жал, влијае на овој процес не може да биде, бидејќи тоа е практично не е проучен. Сите што останува е да се оди преку голем број на истражувања во фаза на планирање на бременоста или да направи сите потребни тестови веднаш по појавата на исклучок, или, напротив, го потврди присуството на абнормалности на фетусот.

дијагностика

Светската здравствена организација декларира јасно периоди во кои сите бремени жени треба да се подложат на рутински скрининг на фетални аномалии. Говорејќи објективно, ова е 12, 20 и 30 недели од бременоста.

Важно: Првото емитување спроведена до дванаесет недели од бременоста е повеќето информативни во дијагнозата на хромозомски абнормалности.

Тоа вклучува детална анализа на крв од вена и ултразвук фетални аномалии. Примерокот крв на лекарите заинтересирани за следниве маркери:

• АФП (алфа-фетопротеин);
• hCG (Човечки хорионски гонадотропин);
• APP-A.

САД, пак, открива прилично широк спектар на варијации врз основа на визуелна инспекција. Значи, во дванаесеттата недела од бременоста видовме постоечките абнормалности во развојот на централниот нервен систем, намалување на централниот нервен систем, абнормална структура на 'рбетот, горни и долни екстремитети, перитонеална предниот ѕид, Даунов синдром. Од страна на дваесеттиот недела на фетусот формираа најголемиот дел од органи и системи, што значи дека ултразвукот е дури и повеќе информативни. Триесеттиот недела ќе стане одлучувачки. Веќе не можете да само визуелно проверете ги сите пороци, но за да се потврди или негира оние добиени од страна на други истражувачки методи.

Исто така, постојат недостатоци ултразвук, затоа што со неа не може да се утврди бројот на патолошки состојби:

• недостаток на видот и слухот;
• ментална ретардација;
• дисфункција на органи во фетусот;
• хромозомски абнормалности;
• генетски болести (цистична фиброза, миопатија Duchenne е).

Сепак, сите 100% гаранција за овие истражувања не дозволуваат утврдување на присуство на било каков вид на абнормалности во ембрион. Целта на експерт - да се процени можните ризици. За таа цел, не само на резултатите од истражувањето, но, исто така, на возраст од родителите, комплетна медицинска историја, лекарите собрани.

А поточно идејата за интраутерина фетална хромозомски патологии овозможи инвазивни процедури кои вклучуваат земање примероци биолошки материјал за проучување. Сега покажува:

• примероци на крв од папочната врвца на ембрионот;
• хорионски биопсија - фетална надворешната обвивка;
• анализа на амнионската течност.

Како резултат на тоа, генетичарите може да се утврди кариотип, односно вообичаени знаци на хромозоми и да извлече заклучоци за присуството на соодветните патологија.

Проценка на ризикот и предвидувања

Ако хромозомски или генетски болести снимен и на фактот дека нивното присуство е несомнена, во идните родители имаат неколку опции за тоа како ќе се развива ситуацијата понатаму.

Во тешки форми на генетски и хромозомски абнормалности на фетусот, кога станува збор за неизбежен фетална смрт или смрт на бебето во текот на првата година од животот, лекарот најверојатно ќе предложи вештачки абортуси.

Но предмет на најмало сомневање за дијагнозата, жената е пропишано подетално испитување и набљудување, надевајќи се да се направи грешка.

Исклучени екстремни мерки во случај кога станува збор за мали патологии на фетусот во матката. Модерни пластична хирургија и иновативни технологии го прават тоа можно да се врати на нормална појава од трошките по раѓањето, давајќи му можност да водат живот на здрава личност.

Во секој случај, една брачна двојка чека тешка фаза на донесување на таква важна одлука, па затоа треба да се оцени сите ризици, можности, моралните и материјалните сили, да се обидат да се предвиди идниот развој на настаните, се разбира, не без учество на лекар. Само тогаш може да ја донесе конечната одлука.

Генетски и феталниот хромозомски нарушувања

Патологии кои се случуваат за време на феталниот развој и се базира на мобилен мутации доволно. Некои од нив се многу ретки и се дијагностицираат во стотинки или дури илјадити делови од еден отсто од случаите, додека други се разликуваат постојаност. Сметаме дека оние кои се повеќе се "задоволни" со своето присуство во акушерската пракса во последните децении.

Од хромозомски и генетски синдроми фетални аномалии вклучуваат:

• Надолу - се проблеми на хромозомот 21;
• Patau - патологија 13 пара хромозоми;
• Едвардс - повреди во хромозом 18;
• polyploidy.

Во посебна група се trisomies на полови хромозоми:

• Тарнеров синдром;
• синдром Klinefelter е;
• трисомија за X или Y-хромозом.

Некои болести доведе до повеќе интраутерина фетална смрт, а други не се во согласност со нормалното функционирање на телото и на бебето е веќе роден и се фатални во првата година од животот. Со оглед на тоа, на прашањето дали да се задржи во почетокот на бременоста, со присуство на патологии останува отворена и струја, сепак, конечната одлука во секој случај останува за еден брачен пар или жена.

Спречување на фетусот генетски аномалии

Се разбира, превентивни мерки во овој случај многу условно и сè уште не се елиминира ризикот од фетални аномалии, но имаат значително влијание врз појавата на хромозомски абнормалности жена можеш. Конвенционално, се обиде да се пробие до превентивни мерки во три вида.

Приоритет ќе стави сите активности во насока на подобрување на квалитетот на животната средина, избегнување на штетни навики, задолжително планирање на бременоста.

Следно, на прилично контроверзен момент - е навремено прекин на бременост, во која патологија се дијагностицира феталниот развој.

Најоптимистичките се превентивните мерки на третиот тип, кога по хируршки пат, под услов нема сериозни патологии, елиминирани сите или голем број на дефекти.

Таков чувствително прашање што го поставивме и денес, во секој случај не треба да се плаши жената, обликување ја постојаните напади на паника и да се избегне бременост по 30-35 години. Ние само се заложи дека одлуката за раѓањето на бебето беше намерно, што се планира и одговорни. Секогаш е подобро да се оди преку целосна палета на тестови и да ги елиминираат можните патологии. Во секој случај, да ги задржи позитивен став и ги споделите со вашите мисли да биде само за добро, бидејќи тие имаат имот да се материјализира.