Неонатален скрининг

Неонатален скрининг е сложен дијагностички процедури во насока на идентификување на одредени болести кај новородени бебиња. Главната цел на неонатален скрининг на новороденчиња е да се спречи попреченост во деца во иднина, и идентификување на болеста во рана фаза од својот развој.

Видео Скрининг новороденчиња

Кога е неонатален скрининг?

Овој вид на истражување се врши во рамките на ѕидовите на болницата за мајчинство. Значи новороденчето се зема мала количина на крв од прстот на ногата. Како резултат на biomaterial е испратен во лабораторија за тестирање.

Во случаи кога болеста, родители со бебе покани на медицинско-генетски маркер консултации наоѓа во крвта. Тие врши постојани истражувања, како и во случај на повторување на неонатален скрининг резултати покажуваат соодветна дијагноза.

Секое наследни болести е поставена со неонатален скрининг?

Видео: Предавање на тема: "Физиолошката состојба на новороденчето. неонатален скрининг" 10/7/15

Со овој тип на истражување не може да се инсталира на следниве болести:

• фенилкетонурија;
• вродени хипотироидизам;
• adrenogenital синдром;
• галактоземија;
• цистична фиброза.

Како што се фенилкетонурија заболување поврзано со оштетен метаболизмот на аминокиселини процесот фенилаланин. Нејзината фреквенција од 1: 10.000 деца. Тоа се појавува зад физички развој, прогресијата на деменција, повреда на мускулниот тонус, која води до повреда на моторна активност.

Вроден хипотироидизам, исто така, се случува релативно ретко - 1: 5000 раѓања. Поради оштетен производство на хормони и намалена функција на тироидната жлезда, што негативно влијае на интелектуалниот развој на детето.

Видео: неонатален скрининг - неонатален скрининг

Adrenogenital синдром на дисфункција е конгенитална адренална кортекс, со кои постои нарушување на кортизол хормон. Инциденцата на болеста е 1: 6500. Болеста го прави самата се чувствува уште од првите недели од животот трошки развој на акутна адренална инсуфициенција. Страдаат од виталните органи - срцето и бубрезите.

Галактоземија е прилично редок - 1: 30.000 деца. Поради влошената процес на метаболизмот на јаглени хидрати. Карактеризира со акумулација во крвта на галактоза. Третманот се состои од замена на дојка и кравјо млеко мешавини со соја или бадемово млеко, лактоза формула.

Цистична фиброза се случува доста често - 1: 2000. Тоа е наследна болест на ендокрините жлезди на панкреасот, кој влијае на гастроинтестиналниот тракт и респираторниот систем.

Така, спроведување на неонатален скрининг прави возможно во рана фаза да се идентификуваат наследни болести и да се преземат мерки за намалување на симптомите и го направи животот полесен за бебето.